O sequenciamento completo do genoma pode encurtar o caminho até o diagnóstico de doenças raras e ajudar a definir medidas de prevenção, inclusive relacionadas ao risco de câncer. O exame analisa praticamente todo o DNA e é considerado o teste genético mais amplo disponível.
No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas têm doenças raras. Existem 10 mil tipos diferentes dessas enfermidades, e a maioria tem origem genética. De acordo com o médico imunologista João Bosco, 80% das doenças raras estão ligadas a alterações genéticas presentes desde o nascimento.
Bosco, que é CEO da NeoGenomica e especialista em medicina de precisão, explica que essa abordagem adapta o cuidado às características de cada paciente. Ela pode ser usada nas etapas de diagnóstico, prevenção e tratamento.
Menos tempo até a resposta
Segundo o médico, quase 40% dos casos são resolvidos entre a entrega da amostra de DNA e a divulgação do resultado dos exames. A ferramenta pode reduzir a chamada peregrinação diagnóstica, quando a família passa por diferentes consultas e recebe hipóteses que não confirmam a doença.
No Brasil, essa busca dura, em média, seis anos. Nesse período, são registradas mais de cinco visitas e dois ou três diagnósticos equivocados até a identificação correta do problema, conforme João Bosco.
O Ministério da Saúde implementou a oferta gratuita do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS em fevereiro de 2026. A expectativa é que o tempo de espera das famílias por um diagnóstico caia para seis meses.
Além de investigar doenças já presentes, a genética pode ser usada para calcular riscos de doenças tratáveis. João Bosco afirma que ajustes na prevenção baseados em informações genéticas podem ajudar a reduzir o custo das intervenções no futuro.
