Elis Kamila Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, morreu nesta quarta-feira (30), aos cinco anos. A família comunicou a morte no Instagram compartilhado pela criança com a irmã, Eloá.
Também conhecida como progéria, a síndrome é uma doença genética muito rara provocada por uma mutação no DNA. A condição afeta uma pessoa em cada 8 milhões, segundo a Associação Italiana de Progéria Sammy Basso APS Onlus, que atua com estudos e conscientização sobre o tema.
Sinais começam na infância
A maioria dos bebês com a doença nasce aparentemente saudável. Os sinais costumam surgir ao longo do primeiro ano, com características que lembram o envelhecimento natural do corpo, mas ainda durante a infância.
As complicações estão principalmente relacionadas ao coração e aos vasos sanguíneos. Entre os problemas associados à síndrome estão a oclusão de vasos, ataques cardíacos e arteriosclerose. A maioria dos portadores morre precocemente, com expectativa média de vida de 13,5 anos.
A associação também cita osteoporose, osteólise e artrite; defeitos nas cápsulas articulares, que podem causar luxações frequentes do ombro e do quadril; lipodistrofia generalizada; atraso no crescimento e no desenvolvimento; alterações na pele e alopecia.
“Na verdade, as pessoas afetadas pela progéria, além de terem uma aparência física peculiar, enfrentam diversos sintomas”, informa a Associação Italiana de Progéria Sammy Basso APS Onlus. A entidade também menciona problemas nas válvulas cardíacas, acidente vascular cerebral e infarto entre as possíveis complicações.
Casos reconhecidos
Atualmente, existem 130 casos de progéria reconhecidos no mundo. Desses, 4 estão na Itália. A associação afirma que o número é subestimado e pode estar mais próximo de 350 casos.
